Ospedale Giovanni XXIII, prima somministrazione in Italia di terapia genica su neonata affetta da Sma

È stata sottoposta questa mattina a terapia genica, a due settimane dalla diagnosi di Sma, una neonata di appena 23 giorni. La piccola è assistita nel reparto di Neurologia pediatrica dell'ospedale Giovanni XXIII di Bari dove rimarrà ricoverata sotto stretto monitoraggio clinico.

Si tratta della somministrazione, per la prima volta in Italia, del farmaco Zolgensma a un paziente pre-sintomatico: la neonata non ha sviluppato alcun sintomo della malattia neurodegenerativa che spesso diventa letale nei primi due anni di vita. La diagnosi precoce di Sma, infatti, è arrivata due settimane fa grazie allo screening neonatale reso obbligatorio dalla Regione Puglia in tutti i 26 punti nascita a partire dallo scorso 6 dicembre.

Il presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano dichiara: «Siamo l'unica Regione in Italia ad aver stabilito per legge lo screening obbligatorio della SMA. Questo ha consentito alcuni giorni fa di individuare e oggi di effettuare la prima somministrazione della terapia genica su una neonata che non ha sviluppato ancora alcun sintomo della malattia neurodegenerativa. Grazie ai professionisti della sanità pugliese che offrono una prova di grande efficienza e al Consiglio regionale che ha dimostrato grande sensibilità e lungimiranza con l'approvazione della legge».

«Abbiamo scritto oggi una pagina molto significativa della sanità pugliese, che può essere presa ad esempio a livello nazionale - dichiara l'assessore alla Sanità Rocco Palese - grazie alla legge approvata dal Consiglio regionale possiamo prevenire la malattia prima ancora che si sviluppi clinicamente. Da medico e da rappresentante delle istituzioni sento fortemente il senso del lavoro e i sentimenti di speranza racchiusi in questo momento».

«Attraverso lo screening neonatale, introdotto per la prima volta in Italia dalla Regione Puglia, siamo in grado di intervenire con tempestività somministrando una terapia precoce capace di bloccare la patologia prima che vi sia degenerazione – spiega il dottor Delio Gagliardi, dirigente medico della Neurologia pediatrica dell'ospedale Giovanni XXIII – In questo stadio, infatti, la malattia non si è ancora manifestata ma è solo una potenzialità. I trattamenti sono tanto più efficaci quanto più precocemente vengono somministrati e la possibilità di procedere con la terapia in anticipo sulla malattia, su un paziente pre-sintomatico, rappresenta un grande passo in avanti che ci fa ben sperare». La piccola paziente sarà tenuta sotto stretto monitoraggio clinico per due mesi e sarà sottoposta settimanalmente ad esami.

«Lo screening neonatale rappresenta un fondamentale strumento di prevenzione e riveste un'importanza fondamentale per la salute e la crescita dei piccoli perché può cambiare il destino della vita dei pazienti: la diagnosi precoce, infatti, consente di adottare una terapia precoce che blocca le evoluzioni più gravi delle patologie e, in particolare per la Sma, il fattore tempo è preziosissimo – commenta il direttore generale del Policlinico di Bari, Giovanni Migliore - Il Policlinico di Bari con il suo ospedale pediatrico Giovanni XXIII è in prima linea nell'assistenza e nella cura dei più piccoli. Agli operatori sanitari dell'ospedale pediatrico va un grande ringraziamento perl'impegno, la professionalità e l'umanità».