parco ospedale pediatrico giovanni xxiii
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Attualità

Farmaco innovativo somministrato al Giovanni XXIII ad un paziente di 16 anni

Il giovane soffre di iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1), una malattia ultra-rara che colpisce il metabolismo

Un innovativo farmaco è stato somministrato all'ospedale Giovanni XXIII di Bari a un ragazzo di 16 anni con iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1), una malattia ultra-rara che colpisce il metabolismo, e determina nelle sue fasi evolutive la necessità di eseguire un duplice trapianto di fegato- rene.
"Secondo le più recenti acquisizioni della letteratura scientifica l'utilizzo di questa terapia, il Lumasiran, disponibile solo in pochi centri in Italia, consente di stabilizzare la funzione renale e comunque di evitare il ricorso al trapianto di fegato, migliorando sensibilmente la qualità della vita dei pazienti", spiega il dottor Mario Giordano, direttore della nefrologia e dialisi pediatrica al Giovanni XXIII.
L'iperossaluria primitiva tipo 1 (PH1) è una malattia genetica autosomica recessiva ultra-rara, con una prevalenza stimata di 1-3 casi per milione di popolazione e un'incidenza di circa 1 caso ogni 120.000 nati in Europa, ed è responsabile dell'1-2% dei casi di insufficienza renale terminale pediatrici.
Il Giovanni XXIII afferente all'European Reference Network for Rare Kidney Diseases – ERKNET, ha ottenuto dalla Regione Puglia e dall'AIFA il riconoscimento per la prescrizione e somministrazione del Lumasiran.
  • Ospedale Giovanni XXIII
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