Genetica Medica Ospedale Di Venere
Genetica Medica Ospedale Di Venere
Attualità

La Genetica Medica della ASL Bari in un importante studio pubblicato sulla rivista Nature

Il direttore Gentile: «Ottimo risultato del circuito virtuoso tra diagnostica ad alta specializzazione e mondo della ricerca»

E' stata pubblicata su Nature, una tra le più prestigiose riviste scientifiche esistenti, un'importante ricerca sulle malformazioni congenite degli arti cui ha partecipato la Genetica Medica della ASL BARI.

Lo studio, durato due anni, ha visto la struttura diretta dal dr. Mattia Gentile collaborare con alcuni dei più noti Laboratori di ricerca genetica nel mondo, il Max Planck Institute for Molecular Genetics di Berlino, la New York University School of Medicine, l'Institute of Human Genetics dell'Università di Lubecca e istituti di ricerca delle Università di Oxford, Siviglia, Innsbruck e Pavia.

Il lavoro segna un importante passo avanti verso la comprensione dei meccanismi genetici coinvolti nelle malformazioni congenite degli arti. Si è partiti dall'analisi di una malattia rara chiamata Split-Hand/Foot Malformation type 3 (SHFM3) - una malformazione scheletrica congenita che colpisce la parte centrale delle mani e dei piedi - in una famiglia campana studiata nel Laboratorio di genetica dell'Ospedale "Di Venere". Il team di Gentile, composto dalle dott.sse Emanuela Ponzi e Romina Ficarella, ha esaminato i pazienti, interpretato i dati clinici e fornito le informazioni cliniche, insieme a campioni biologici, fondamentali per il buon esito della ricerca.

L'identificazione nella famiglia di una anomalia genetica ha consentito di avviare una serie di studi. Si è dimostrato che la malformazione da schisi delle mani e dei piedi è la conseguenza di un effetto combinatorio sulla alterata espressione genica nell'arto in via di sviluppo. I risultati rivelano importanti novità sul meccanismo molecolare alla base della malattia e, più in generale, forniscono un quadro concettuale di come i riarrangiamenti genomici, vale a dire lo spostamento fisico di sequenze del genoma presenti all'interno del nucleo cellulare con la formazione di nuove combinazioni, possano causare un'alterazione a livello dei processi genetici e quindi la malattia.

«Si tratta di un'importante dimostrazione – commenta Mattia Gentile - di come il circuito virtuoso di interazione tra diagnostica genetica ad alta specializzazione fortemente sviluppatasi nella ASL Bari e nella Regione Puglia e mondo della ricerca possano avere grande impatto nello studio delle malattie rare. Basti considerare – sottolinea - che di molte malformazioni congenite, anche nel Terzo Millennio, non si conosce ancora la causa e la gran parte di esse sono multifattoriali. La genetica è solo un tassello, sia pure importante, ma esistono anche fattori ambientali ed altri meccanismi ancora, per cui è molto difficile agire sulla prevenzione e sulla cura. Comprendere, però, come dalla genetica si passa alla formazione dell'arto, se poi si riesce a svelare anche il meccanismo che dà origine alla malattia allora si può studiare come intervenire: è la cosiddetta ricerca di base che trova spazio e rilevanza scientifica su riviste prestigiosissime come Nature».

«Questi rilevanti risultati – rimarca il Direttore generale Antonio Sanguedolce – danno lustro anche alle scelte dell'azienda sanitaria, che ha accompagnato e supportato passo dopo passo lo sviluppo della Genetica Medica con importanti investimenti in termini di risorse umane, attrezzature sofisticate e un Laboratorio ultramoderno»

Il Laboratorio di Genetica della ASL Bari, grazie alle ultime acquisizioni, ha raggiunto un potenziale diagnostico importante con almeno 4-5 condizioni rare/ultra rare diagnosticate settimanalmente. È inserito nel Coordinamento Regionale Malattie Rare (CoReMaR) e, a livello nazionale, nei principali gruppi di lavoro della Società di Genetica Umana.
  • Sanità
  • Asl Bari
Altri contenuti a tema
Riapre il centro vaccinazioni del quartiere San Paolo Riapre il centro vaccinazioni del quartiere San Paolo Terminati i lavori di adeguamento, l’ambulatorio sarà a disposizione da lunedì 17 giugno per 45 mila utenti
Riapre il centro vaccinazioni del quartiere San Paolo Riapre il centro vaccinazioni del quartiere San Paolo Domani, alle ore 12, un incontro tra il direttore generale ASL e il personale del Dipartimento di prevenzione
ASL Bari, la prima delle 36 case di comunità sarà realizzata a Bitritto ASL Bari, la prima delle 36 case di comunità sarà realizzata a Bitritto Consegnato il cantiere per la costruzione della struttura
ASL Bari, si conclude il progetto SAVE ASL Bari, si conclude il progetto SAVE 7 scuole e 900 studenti resi partecipi dal Dipartimento di Prevenzione ASL Bari
Un team barese nella scoperta internazionale dei marcatori di malattie renali Un team barese nella scoperta internazionale dei marcatori di malattie renali Gesualdo: "I risultati rappresentano un passo avanti significativo nella comprensione e nel trattamento delle podocitopatie"
Oncologia, installata a Bari la campana della vittoria per segnare la fine di un ciclo di terapia Oncologia, installata a Bari la campana della vittoria per segnare la fine di un ciclo di terapia Secondo la tradizione britannica, si suona per celebrare il ritorno a casa dei pazienti
Festa di San Nicola, presidio ASL Bari in largo Alberto Sordi Festa di San Nicola, presidio ASL Bari in largo Alberto Sordi Il servizio di emergenza è guidato dalla dottoressa Franca Errico
Riunione maggioranza su sanità, le dichiarazioni di Emiliano Riunione maggioranza su sanità, le dichiarazioni di Emiliano «Non c’è bisogno di un nuovo assessore, abbiamo deciso di gestire la delega alla sanità con tutto il Consiglio regionale»
© 2001-2024 BariViva è un portale gestito da InnovaNews srl. Partita iva 08059640725. Testata giornalistica registrata presso il Tribunale di Trani. Tutti i diritti riservati.
BariViva funziona grazie ai messaggi pubblicitari che stai bloccandoPer mantenere questo sito gratuito ti chiediamo disattivare il tuo AdBlock. Grazie.