Genetica Medica Ospedale Di Venere
Genetica Medica Ospedale Di Venere
Attualità

La Genetica Medica della ASL Bari in un importante studio pubblicato sulla rivista Nature

Il direttore Gentile: «Ottimo risultato del circuito virtuoso tra diagnostica ad alta specializzazione e mondo della ricerca»

E' stata pubblicata su Nature, una tra le più prestigiose riviste scientifiche esistenti, un'importante ricerca sulle malformazioni congenite degli arti cui ha partecipato la Genetica Medica della ASL BARI.

Lo studio, durato due anni, ha visto la struttura diretta dal dr. Mattia Gentile collaborare con alcuni dei più noti Laboratori di ricerca genetica nel mondo, il Max Planck Institute for Molecular Genetics di Berlino, la New York University School of Medicine, l'Institute of Human Genetics dell'Università di Lubecca e istituti di ricerca delle Università di Oxford, Siviglia, Innsbruck e Pavia.

Il lavoro segna un importante passo avanti verso la comprensione dei meccanismi genetici coinvolti nelle malformazioni congenite degli arti. Si è partiti dall'analisi di una malattia rara chiamata Split-Hand/Foot Malformation type 3 (SHFM3) - una malformazione scheletrica congenita che colpisce la parte centrale delle mani e dei piedi - in una famiglia campana studiata nel Laboratorio di genetica dell'Ospedale "Di Venere". Il team di Gentile, composto dalle dott.sse Emanuela Ponzi e Romina Ficarella, ha esaminato i pazienti, interpretato i dati clinici e fornito le informazioni cliniche, insieme a campioni biologici, fondamentali per il buon esito della ricerca.

L'identificazione nella famiglia di una anomalia genetica ha consentito di avviare una serie di studi. Si è dimostrato che la malformazione da schisi delle mani e dei piedi è la conseguenza di un effetto combinatorio sulla alterata espressione genica nell'arto in via di sviluppo. I risultati rivelano importanti novità sul meccanismo molecolare alla base della malattia e, più in generale, forniscono un quadro concettuale di come i riarrangiamenti genomici, vale a dire lo spostamento fisico di sequenze del genoma presenti all'interno del nucleo cellulare con la formazione di nuove combinazioni, possano causare un'alterazione a livello dei processi genetici e quindi la malattia.

«Si tratta di un'importante dimostrazione – commenta Mattia Gentile - di come il circuito virtuoso di interazione tra diagnostica genetica ad alta specializzazione fortemente sviluppatasi nella ASL Bari e nella Regione Puglia e mondo della ricerca possano avere grande impatto nello studio delle malattie rare. Basti considerare – sottolinea - che di molte malformazioni congenite, anche nel Terzo Millennio, non si conosce ancora la causa e la gran parte di esse sono multifattoriali. La genetica è solo un tassello, sia pure importante, ma esistono anche fattori ambientali ed altri meccanismi ancora, per cui è molto difficile agire sulla prevenzione e sulla cura. Comprendere, però, come dalla genetica si passa alla formazione dell'arto, se poi si riesce a svelare anche il meccanismo che dà origine alla malattia allora si può studiare come intervenire: è la cosiddetta ricerca di base che trova spazio e rilevanza scientifica su riviste prestigiosissime come Nature».

«Questi rilevanti risultati – rimarca il Direttore generale Antonio Sanguedolce – danno lustro anche alle scelte dell'azienda sanitaria, che ha accompagnato e supportato passo dopo passo lo sviluppo della Genetica Medica con importanti investimenti in termini di risorse umane, attrezzature sofisticate e un Laboratorio ultramoderno»

Il Laboratorio di Genetica della ASL Bari, grazie alle ultime acquisizioni, ha raggiunto un potenziale diagnostico importante con almeno 4-5 condizioni rare/ultra rare diagnosticate settimanalmente. È inserito nel Coordinamento Regionale Malattie Rare (CoReMaR) e, a livello nazionale, nei principali gruppi di lavoro della Società di Genetica Umana.
  • Sanità
  • Asl Bari
Altri contenuti a tema
Casa delle culture, Asl Bari tiene un corso sul tema “Il sistema sanitario, come orientarsi?” Casa delle culture, Asl Bari tiene un corso sul tema “Il sistema sanitario, come orientarsi?” Incontro per favorire un momento di informazione e approfondimento sull’accesso ai servizi sanitari del territorio
NPIA Gravina, ASL Bari approva progetto di fattibilità: 646 mila euro e più spazi per l’ex mercato NPIA Gravina, ASL Bari approva progetto di fattibilità: 646 mila euro e più spazi per l’ex mercato La nuova sede avrà una superficie di 340 metri quadri, garantendo maggiore comfort per piccoli utenti, famiglie e operatori
Lotta alle dipendenze, via al progetto della Asl Bari per formare 150 docenti Lotta alle dipendenze, via al progetto della Asl Bari per formare 150 docenti L'iniziativa rientra nel Catalogo di Promozione della Salute nelle scuole anno scolastico 2023-2024 e terrà impegnati i docenti dal 20 al 22 settembre
Caschi refrigeranti per malati di tumore, Asl Bari raddoppia la dotazione Caschi refrigeranti per malati di tumore, Asl Bari raddoppia la dotazione Si passa dalle attuali 18 postazioni a 40, oggi la consegna all'ospedale San Paolo
La Partoanelgesia arriva ad Altamura, completata la rete della Asl Bari dedicata al parto indolore La Partoanelgesia arriva ad Altamura, completata la rete della Asl Bari dedicata al parto indolore Il servizio è disponibile 24 ore al giorno in tutti i Punti Nascita ospedalieri, ovvero Di Venere e San Paolo di Bari, Monopoli, Corato
“Comunicare per includere", Asl Bari avvia corsi di formazione sull’autismo per famiglie e docenti “Comunicare per includere", Asl Bari avvia corsi di formazione sull’autismo per famiglie e docenti L'iniziativa ad Altamura, dove è partita la seconda fase prevista dal protocollo firmato con il Comune
Tumore colon retto, crescono screening e le terapie: esperti a confronto all’ospedale San Paolo di Bari Tumore colon retto, crescono screening e le terapie: esperti a confronto all’ospedale San Paolo di Bari Quasi 60mila inviti generati dalla ASL da gennaio a giugno 2023. Se ne parla doman nell’incontro “Good news in gastrointestinal cancer”
Asl Bari, a Monopoli parte il progetto pilota dedicato alle future mamme Asl Bari, a Monopoli parte il progetto pilota dedicato alle future mamme Corso pre-parto per accompagnare i genitori durante le prime fasi e individuare eventuali disturbi
© 2001-2023 BariViva è un portale gestito da InnovaNews srl. Partita iva 08059640725. Testata giornalistica registrata presso il Tribunale di Trani. Tutti i diritti riservati.
BariViva funziona grazie ai messaggi pubblicitari che stai bloccandoPer mantenere questo sito gratuito ti chiediamo disattivare il tuo AdBlock. Grazie.